Una enfermedad rara es la que afecta sólo a un pequeño número de personas aunque cada país y región tiene un parámetro distinto para medir esto.
Por ejemplo, en Europa se considera una enfermedad rara aquella que afecta a una de cada 20.000 personas. En Estados Unidos, a aquella que sufren menos de 200.000 personas y en Japón a la que afecta a menos de 50.000 personas. En este artículo te vamos a hablar del Síndrome de Marfan, una enfermedad considerada rara y que es de tipo hereditario.
Es una enfermedad del tejido conectivo
Así es. El Síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria que afecta al tejido conjuntivo, especialmente al esqueleto, a los pulmones, a los ojos, al corazón y a los vasos sanguíneos. En general y clínicamente, se caracterizan a los pacientes de este síndrome por tener una talla superior a la de la media, una envergadura que supera a la altura y malformaciones óseas de diverso tipo. Por ejemplo, como aracnodactilia que hace referencia a dedos muy largos y bastante delgados, pecho orientado hacia afuera o esternón desplazado hacia adentro.
Iziquierda, repsentación de mano sin Síndrome de Marfan; Derecha, respresetnación de mano de paciente con Síndrome de Marfan
Iziquierda, repsentación de mano sin Síndrome de Marfan; Derecha, representación de mano de paciente con Síndrome de Marfan
A todo esto se le suma la hiperextensibilidad de las articulaciones como las rodillas y también las piernas curvadas hacia atrás. Los pies suelen ser planos y suelen haber deformaciones en la columna como cifoescoliosis, que es una combinación de la cifosis y la escoliosis. Se aprecia también escasa grasa subcutánea y en los pacientes es frecuente la aparición de miopía aguda.
¿Cuáles son las causas de esta enfermedad?
El Síndrome de Marfan es causado por defectos existentes en un gen llamado fibrilina-1 y que es una parte esencial de la creación del tejido conectivo en el cuerpo humano. En la mayoría de los casos esta enfermedad es traspasada de padres a hijos mediante la herencia genética aunque los estudios recogen que hasta el 30% de las personas que lo sufren no tienen ningún antecedente familiar. En estos casos esporádicos se cree que el Síndrome de Marfan es provocado por un nuevo cambio genético.
Aracnodacticlia en un niño con el síndrome de Marfan
Aracnodacticlia en un niño con el síndrome de Marfan
Por su parte, la enfermedad no se puede prevenir y las parejas que tengan este Síndrome deben consultar a un asesor antes de tener familia. Sin embargo, la buena noticia es que con un buen cuidado las personas que padecen el Síndrome de Marfan pueden alargar su vida más allá de los 60 años, fecha que suele asociarse con el límite que suele permitir vivir la enfermedad.